Thallasemia adalah kelainan darah bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah. Seseorang dengan talasemia akan memiliki terlalu sedikit sel darah merah dan terlalu sedikit hemoglobin, dan sel darah merah mungkin terlalu kecil. Dampaknya dapat berkisar dari ringan hingga berat dan mengancam jiwa. Sekitar 100.000 bayi baru lahir dilahirkan setiap tahun dengan bentuk talasemia parah. Ini paling umum dengan keturunan Mediterania, Asia Selatan, dan Afrika.
Penyebab
Protein hemoglobin mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dalam sel darah. Sumsum tulang menggunakan zat besi yang kita dapatkan dari makanan untuk membuat hemoglobin. Pada orang dengan talasemia, sumsum tulang tidak menghasilkan cukup hemoglobin atau sel darah merah yang sehat. Dalam beberapa jenis ini menyebabkan kekurangan oksigen, yang menyebabkan anemia dan kelelahan. Orang dengan Thallasemia ringan mungkin tidak memerlukan perawatan apa pun, tetapi bentuk yang lebih parah akan memerlukan transfusi darah secara teratur.
Apa saja jenis Thallasemia yang berbeda?
Ada dua jenis utama talasemia, talasemia alfa, dan talasemia beta, yang masing-masing memengaruhi bagian berbeda dari hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Hemoglobin terdiri dari dua komponen (subunit) yang berbeda: beta globin dan alpha globin. Gen HBB memberikan instruksi untuk membuat globin beta, sedangkan gen HBA1 dan HBA2 memberikan instruksi untuk membuat alpha globin. Setiap orang memiliki dua salinan dari masing-masing gen ini, satu diwarisi dari ibu dan satu dari ayah. Perubahan (mutasi) pada gen HBB menyebabkan berkurangnya kadar beta globin dan menyebabkan Thallasemia beta. Kehilangan (penghapusan) sebagian atau seluruh gen HBA1 dan / atau HBA2 menyebabkan kekurangan alpha globin, yang menyebabkan Thallasemia alpha.
Ketika kita berbicara tentang “jenis” Thallasemia yang berbeda, kita mungkin berbicara tentang salah satu dari dua hal: bagian spesifik hemoglobin yang terpengaruh (biasanya “alpha” atau “beta”), atau tingkat keparahan Thallasemia, yang dicatat dengan kata-kata seperti trait, carrier, intermedia, atau mayor.
Hemoglobin, yang membawa oksigen ke semua sel dalam tubuh, terbuat dari dua bagian berbeda, yang disebut alpha dan beta. Ketika talasemia disebut “alfa” atau “beta,” ini merujuk pada bagian hemoglobin yang tidak dibuat. Jika bagian alfa atau beta tidak dibuat, tidak ada blok bangunan yang cukup untuk membuat jumlah hemoglobin normal. Alfa rendah disebut alpha Thallasemia. Beta rendah disebut beta Thallasemia.
Ketika kata-kata “trait,” “minor,” “intermedia,” atau “major” digunakan, kata-kata ini menggambarkan seberapa parah Thallasemia itu. Seseorang yang memiliki sifat talasemia mungkin tidak memiliki gejala sama sekali atau mungkin hanya mengalami anemia ringan, sedangkan orang dengan talasemia mayor mungkin memiliki gejala yang parah dan mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.
Dengan cara yang sama bahwa sifat-sifat warna rambut dan struktur tubuh diturunkan dari orang tua ke anak-anak, sifat-sifat talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Jenis talasemia yang dimiliki seseorang bergantung pada berapa banyak dan jenis sifat talasemia yang diwarisi, atau diterima dari orang tua mereka. Misalnya, jika seseorang menerima sifat Thallasemia beta dari ayahnya dan lainnya dari ibunya, ia akan menderita beta Thallasemia mayor. Jika seseorang menerima sifat talasemia alfa dari ibunya dan bagian alfa normal dari ayahnya, ia akan memiliki sifat talasemia alfa (juga disebut talasemia alfa kecil). Memiliki sifat Thallasemia berarti bahwa Anda mungkin tidak memiliki gejala, tetapi Anda mungkin meneruskan sifat itu kepada anak-anak Anda dan meningkatkan risiko mereka untuk menderita Thallasemia.
Kadang-kadang, Thallasemia memiliki nama lain, seperti Constant Spring, Cooley’s Anemia, atau hemoglobin Bart hydrops fetalis. Nama-nama ini khusus untuk Thallasemia tertentu – misalnya, Cooley’s Anemia adalah hal yang sama dengan Thallasemia beta mayor.
Bagaimana saya tahu kalau saya menderita Thallasemia?
Orang dengan bentuk talasemia sedang dan berat biasanya mengetahui kondisi mereka di masa kanak-kanak, karena mereka memiliki gejala anemia berat di awal kehidupan. Orang dengan bentuk talasemia yang kurang parah hanya dapat mengetahuinya karena mereka mengalami gejala anemia, atau mungkin karena dokter menemukan anemia pada tes darah rutin atau tes yang dilakukan karena alasan lain. Thallasemia diwariskan, kondisi ini terkadang berjalan dalam keluarga. Beberapa orang mencari tahu tentang Thallasemia mereka karena mereka memiliki saudara dengan kondisi yang sama.
Orang yang memiliki anggota keluarga dari bagian dunia tertentu memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita Thallasemia. Ciri-ciri Thallasemia lebih umum pada orang-orang dari negara-negara Mediterania, seperti Yunani dan Turki, dan pada orang-orang dari Asia, Afrika, dan Timur Tengah. Jika Anda menderita anemia dan Anda juga memiliki anggota keluarga dari daerah-daerah ini, dokter Anda mungkin akan menguji darah Anda lebih lanjut untuk mengetahui apakah Anda menderita Thallasemia.
Sumber
https://www.cdc.gov
https://www.medicalnewstoday.com
https://rarediseases.info.nih.gov
sumber gambar
https://hellosehat.com